Acıbadem Kayseri Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevda Asadova, anne ve babadan bebeğe geçen kalıtsal metabolik hastalık olan fenilketonüri hastalığı hakkında bilgiler verdi. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu Türkiye’nin dünyada bu hastalığın en çok görüldüğü ülkelerden biri olduğunu belirten Dr. Asadova bu nedenle 2006 yılından bu yana rutin yenidoğan tarama programına da dahil edildiğini söyledi. Bu hastalıkta proteinlerin yapıtaşı olan “fenilalanin” adlı aminoasitin metabolize edilemeyip, kanda biriktiğini, bebeğin hızla gelişmekte olan beyin dokusunu etkileyip geri dönüşümsüz beyin hasarı bıraktığını, tedavi başlanmayan bebeklerde hastalık bulgularının yaşamın 2. ve 3. ayından itibaren belirginleşmeye başladığını ifade etti.
Hastalığın belirtilerini “açık saç ve cilt, göz rengi, kusma, idrar ve terde küf (fare ölüsü) kokusu, kasılma nöbetleri, baş büyümesinde gerilik, spastisite, egzama benzeri cilt lezyonları, mental-davranışsal bozukluklar, otistik davranış değişiklikleri ve bozuk diş yapısı” olarak sıralayan Dr. Asadova bebeklerin normal doğduğunu, ilk bulgunun “kusma” olduğunu; bebeğin 3 ay civarında baş kontrolü, 6 ayında oturma ve 1 yaşında yürümesinin gecikmesiyle hastalığın fark edildiğini anlattı.
İşte Fenilketonüri’nin İlk Belirtisi!
Bunlar da ilginizi çekebilir